(DIAR7)

[MIM 615 863]

Prévalence inconnue : cas très rares, initialement dans une famille juive aschkénase. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DGAT1 en 8q24.3. Ce gène code DGAT1, une enzyme (diacylglycérol O-acyltransférase 1) de la membrane du réticulum endocytaire des entérocytes qui transforme le diacylglycérol et l’acyl-CoA en triacylglycérol (triglycéride). Ce triacylglycérol est repris dans les chylomicrons ou forme avec les acides gras libres des gouttelettes lipidiques dans le cytosol des entérocytes. En cas de surcharge lipidique, la diacylglycérol O-acyltransférase 1peut re-estérifier les acides gras en triglycérides, ce qui protège le réticulum endoplasmique. Un isoforme de DGAT1, GDAT 2, n’est peu présent dans les cellules intestinales et ne possède pas cette faculté de re-estérification.

Diarrhée très importante, dès les premiers jours de vie, qui disparaît si l’exposition alimentaire aux lipides est fortement diminuée. Une hyperlipémie est souvent associée.

Biopsie intestinale en cours de diarrhée : atrophie villositaire avec infiltrat éosinophile et quelques gouttes de lipides à la surface des cellules épithéliales, en l’absence de dilatation lymphatique.

Traitement : alimentation parentérale puis entérale très pauvre en lipides (2 à 10% des besoins caloriques). Souvent amélioration vers l’âge de 2 ans s’il persiste une légère activité de DGAT1.

Implications anesthésiques :

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hydratation et l’ionogramme ; séquelles de l’alimentation parentérale : thromboses vasculaires, sepsis répétés, atteinte hépatique, carences vitamines ADEK

Références : 

-        Eldredge JA, Couper MR, Barnett CP, Rawlings L, Couper RTL.
New pathogenic mutations associated with diacylglycerol O-acyltransferase 1 deficiency.
J Pediatr 2021 ; 233 :268-72

Mise-à-jour: juin 2021