[MIM 612 934]

(glycogénose XIV, hypoglycosylation des glycoprotéines sériques)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PGM1 qui encode la phosphoglucomutase1 qui catalyse l’interconversion de glucose-1-phosphate et de glucose-6-phosphate.  Le glucose-1-phosphate est un métabolite intermédiaire important :

- dans l’homéostasie du glucose : le glucose-1-phosphate est un produit de dégradation du glycogène en cas d’hypoglycémie mais sert aussi à la synthèse du glycogène et à la glycosylation des glycoprotéines,  et le glucose-6-phosphate est une source directe d’énergie et de lactates.

- dans la N-glycosylation des glycoprotéines au niveau du réticulum endoplasmique.

La présentation clinique est variable :

- naissance : luette bifide avec ou sans fente palatine

- hypoglycémie et acidose lactique : repas fréquents, gavage nocturne

- signes d’hépatopathie : GPT élevés, stéatose, fibrose

- cardiomyopathie dilatée

- signes de myopathie avec CPK élevés, intolérance à l’effort musculaire avec rhabdomyolyse ; 2 cas non documentés d’hyperthermie maligne dans le cadre d’une anesthésie générale

- retard de croissance (taille < P5)

- hypogonadisme hypogonadotropique.

Le traitement à fortes doses de lactose ou de galactose p os semble corriger certaines de ces anomalies.

Implications anesthésiques: 

perfusion glucosée avec électrolytes dès le début de la période de jeûne préopératoire ; monitorer la glycémie ; étant donné l’atteinte musculaire et le risque de rhabdomyolyse à l’effort, il y a sans doute un risque important de rhabdomyolyse liée à l’anesthésie : éviter la succinylcholine, les agents halogénés et les garrots.

Références : 

• Stojkovic T, Vissing J, Petit F, Piraud M et al.
  Muscle glycogenosis due to phosphoglucomutase 1 deficiency.
  NEJM 2009; 361:425-7.
• Tegtmeyer LC, Rust S, van Scherpenzeel M, Ng BG, Losfeld M-E et al. 
  Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. 
  NEJM 2014; 370: 533-42 et correspondance NEJM 2014: 370(21): 2051-2

Mise à jour janvier 2016