(syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer)
Rarissime. Transmission autosomique dominante ou récessive d’une mutation du gène FGFR1 (8p11.23). Association d’une
- holoprosoencéphalie (voir ce terme) avec dysmorphie faciale : hypertélorisme, épicanthus bilatéral, fente nasale, rétrognathie, incisive unique ; risque de diabète insipide, d’hypothyroïdie, d’hypogonadisme hypogonadotropique.
- d’une ectrodactylie (mains et pieds)
- et d’une fente labiopalatine bilatérale
et souvent d’anomalies des oreilles : oreilles bas implantées, en cupule, appendices préauriculaires.
Implications anesthésiques:
opothérapie substitutive (hormones thyroïdiennes et cortisone) ; échocardiographie ; vérifier l’ionogramme sanguin (risque de décompensation du diabète insipide) ; ventilation au masque facial et intubation difficiles.
Références :
- Oliver JD, Menapace DC, Cofer SA.
Otorhinolaryngologic manifestations of Hartsfield syndrome : case series and review of literature.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2017; 98: 4-8.
Mise-à-jour juillet 2017