[MIM 610 883]

(trisomie 17p11.2, duplication 17p11.2)

Très rare. Sporadique. Syndrome de gènes contigus impliquant la microduplication de la bande 11.2 sur le bras court du chromosome 17 (17p11.2). Ce type de syndrome survient quand un remaniement chromosomique submicroscopique survient suite à la recombination homologue mais non allélique de séquences répétées et spécifiques : cela entraîne soit une délétion soit une duplication du fragment chromosomique impliqué. Proche du syndrome de Smith-Magenis (voir ce terme) causé par une microdélétion de la même partie du chromosome. La bande chromosomique impliquée inclut entre autres le gène RAI1 (retinoic acid inducible 1) ; en fonction de la taille de la duplication, d’autres gènes peuvent être inclus comme SREBF1, DRG2, LLGL1 ; SHMT1 et ZFP179

On observe :

-        une hypotonie musculaire néonatale et infantile (90 %) ; troubles de déglutition, reflux gastro-oesophagien

-        des anomalies cardiaques (50 %): CIA, CIV, malformations valvulaires (bicuspidie valve aortique), parfois dilatation de l’aorte thoracique (20 %)

-        ue dysmorphie faciale modérée : bosses frontales larges, visage triangulaire dans la petite enfance mais ovale plus tard ; fentes palpébrales orientées en bas et en-dehors

-        une malocclusion dentaire

-        un retard de croissance staturo-pondérale 

-        des troubles respiratoires du sommeil (80%): notamment des apnées obstructives et non-obstructives

-        des troubles du langage (95 %): difficultés d’élocution, écholalie

-        des troubles du comportement de type autistique (80 %) ou de type hyperactivité/troubles de l’attention (voir ces termes)

Implications anesthésiques: 

échocardiographie ; oxymétrie nocturne ; retard mental et troubles du comportement ; monitorage cardiorespiratoire en post-opératoire; pas de risque majoré d’hyperthermie maligne (contrairement à ce qui est suggéré dans les références ci-dessous).

Références : 

-          Schluth-Bolard C, Till M, Edery P, Sanlaville D. 
Syndromes chromosomiques émergents. 
Pathologie Biologie 2008; 56: 380-7. 

-        Fernandez Urbon A, Acosta Flores V, Revilla Calavia A.
Anesthesia in Potocki-Lupski syndrome.
Rev Esp Anestesiol Reanim 2016; 63: 548-9.

-        Li J, Bao J, Zhang D, Zhou S.
Case report: spinal anesthesia for cesarean section in a parturient with Potocki-Lupski syndrome.
BMC Anesthesiol 2021; 21: 216

-        Kim S, Lim Y, Ju, I-J, Yoo B, Kim K-M.
Anesthesia in a patient with Potocki-Lupski syndrome.
Case Reports Anesthesiology 2021; art ID 3313904, doi/10.1155/2021/3313904

Mise à jour janvier 2022