[MIM 123 150]

Prévalence < 1/1.106. Initialement décrit dans une famille Amish (voir ce terme). Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FGR2 (fibroblast growth factor receptor 2) en 10q26.13, ou, plus rarement, du gène FGR1 en 8p11.23.  D’autres mutations du gène FGR2 sont responsables du syndrome de Crouzon (voir ce terme). Association :

• d’une craniosynostose dont le phénotype est très variable et comprend tous les types de craniosynostoses
• d’une hypoplasie de l’étage médial de la face
• et d’anomalies des pieds : syndactylie

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’une craniosynostose (voir ce terme).

Références : 

Mise à jour septembre 2018