[MIM 124 200]

(kératose folliculaire, maladie de Lutz-Darier-White)

Rare (1/50.000). Dermatose d’origine génétique, à transmission autosomique dominante. Mutation du gène ATP2A2 en 12q23-24.1. Ce gène encode un isoforme d’une pompe à calcium située dans le réticulum endosplasmique (SERCA2). La mutation entraîne une accumulation de Ca intracellulaire et des anomalies des complexes responsables de l’adhésion cellulaire.

Le début clinique de l’affection se situe habituellement entre 6 et 20 ans (pic à la puberté). Papules kératosiques principalement au niveau du tronc et qui peuvent s’étendre à la face, aux plis de flexion, au cuir chevelu et aux paumes et plantes ; elles peuvent se regrouper en masses épaisses et brunâtres souvent malodorantes. L’exposition au soleil, la chaleur et la transpiration aggravent le tableau. Il existe des formes bulleuses ou hémorragiques plus rares. Dystrophie progressive des ongles : hyperkératose sous-unguéale, fissures, bandes longitudinales rouges et blanches. Les muqueuses sont exceptionnellement atteintes.

Une association avec des problèmes psychiatriques (dépression, schizophrénie) ou neurologiques (épilepsie) a été observée.

Histologie : dyskératose, acantholyse suprabasale, infiltration périvasculaire dans le derme.

Traitement local : crème cortisonée.

Traitement général : antibiotiques, acyclovir pour éviter la surinfection herpétique, dérivés des rétinoïdes.

Implications anesthésiques: 

épilepsie ?; risque de dépression de l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien (corticothérapie); effets secondaires des rétinoïdes : anémie, leucopénie, hypercalcémie, augmentation de la pression intracrânienne. Photosensibilité.

Références : 

-        Sharma R, Singh BP, Das SN. 
Anesthetic management of Cesarean section in a parturient with Darier’s disease. 
Acta Anaesthesiol Taiwan 2010 ; 48 : 158-9.

-         Celik T, Celik U, Donmezer C, Komur M et al. 
Cooccurrence of Darier’s disease and epilepsy : a pediatric case report and review of the literature. 
Case Reports in Pediatrics 2014; 831398, 3 pages

Mise-à-jour avril 2015