[MIM 301 000]

Prévalence : 1/200.000. Transmission récessive liée à l'X d’une mutation entraînant une perte de fonction du gène WAS en Xp11.22-p11.23 qui encode la protéine WASP (polymérisation des filaments d’actine des cellules hématopoïétiques). Déficit immunitaire primitif impliquant les lymphocytes T et B associé à une thrombopénie < 50.000 plaquettes (purpura, pétéchies, ecchymoses, épistaxis, rectorragies) et à un eczéma rebelle. Infections bactériennes et virales récidivantes. Risque de lymphome et d’affections inflammatoires et/ou autoimmunitaires : anémie hémolytique, glomérulonéphrite, arthrite, vasculite des petits vaisseaux cutanés ou cérébraux. Des cas d’anévrysmes asymptomatiques de l’aorte thoracique ont été décrits (origine infectieuse ou inflammatoire ?). Un score de 1 à 5 est utilisé pour décrire la gravité de l’affection (tableau).

Une thrombopénie isolée à microplaquettes sans eczéma ni déficit immunitaire est provoquée par d’autres mutations du gène WAS [MIM 313 900]

Traitement: greffe de moelle ou thérapie génique.

Implications anesthésiques: 

Risque de diathèse hémorragique. Prévention des infections. Vérifier si le traitement de l’eczéma comprend des corticoïdes. Parfois status post-greffe de moelle.

Références : 

-        Pellier I, Dupuis-Girod S, Mosel D, Benabidallah S et al. 
Occurrence of aortic aneurysms in 5 cases of Wiskott-Aldrich syndrome. 
Pediatrics 2011; 127: e498-504. 

-        Chan DXH, Thay Y, Ali A.
An unusual cause of intraoperative airway obstruction in a child with Wiskott-Aldrich syndrome.
Anaesthesia Cases 2014; 2: 98-102.

-         Hacein-Bey Abina S, Gaspar B, Blondeau J, CaccavelliL, Buckland K et al. 
Outcomes following gene therapy in patients with severe Wiskott-Aldrich syndrome. 
JAMA 2015; 313: 1550-63. 

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise à jour: février 2021