[MIM 210 720]

(MOPD type II)

Attention, il existe un autre syndrome de Majewski qui est un sous-type du syndrome Côtes courtes-polydactylie

Très rare. Nanisme ostéodysplasique avec microcéphalie suite à la transmission autosomique recessive d’une mutation du gene PCNT (21q22.3) qui code la péricentrine.

Association de:

-        retard de croissance à début intrautérin suivi d’un retard de croissance postnatal majeur entraînant un nanisme dysharmonieux

-        microcéphalie progressive

-        dysmorphie faciale: nez proéminent,yeux qui apparaissent exorbités dans la petite enfance, oreilles légèrement dysplasiques auxquelles manquent le lobule, dentition anormale (dents petites ou manquantes)

-        anomalies osseuses:membres supérieurs et inférieurs très courts au niveau de leurs segments distal, brachymésophalangie et brachymétacarpie, évasement en V des métaphyses fémorales distales, épiphysiolyse proximale du fémur, basin étroit, caxa vara,

-        subluxation de certaines articulations: tête radiale, genoux …

-        scoliose et obésité tronculaire dans l’adolescence

-        anomalies vasculaires cérébrales (19%): dilatations artérielles sous forme d’anévrysmes ou de maladie de Moya-moya (voir ce terme); risque d’accident vasculaire hémorragique ou thrombotique

-        personnalité agréable et extravertie, voix grinçante

-        parfois prédisposition aux infections

Implications anesthésiques :

Implications anesthésiques: 

petite taille, microcéphalie, difficulté de prédire  le diamètre de la sonde d’intubation, éviter hyper- et hypoventilation et l’hypotension artérielle (circulation cérébrale !)

Références : 

-         

Mise-à-jour  février 2020