[MIM 314 600]

(syndrome cervico-oculo-acoustique, syndrome COA )

Très rare.  Associé à une microdélétion en Xq26.3. Atteint surtout les filles. Association d’une :

• malformation de la colonne cervicale de type Klippel-Feil : cou palmé, fusion de vertèbres cervicales (surtout C2-C3), cheveux bas implantés
• d’une paralysie bilatérale des oculomoteurs externes avec rétraction oculaire (syndrome de Duane)
• d’une surdité congénitale 

Parfois : appendices préauriculaires, fente palatine, subluxation du cristallin, côte cervicale, torticolis, malformation cardiaque ou des vaisseaux (coarctation, anomalies des carotides), spina bifida, diastématomyélie, malformation cérébrale, microcéphalie, hypoplasie du cervelet), hydrocéphalie

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque préopératoire, intubation difficile ; surdité. ; vérifier l’absence de malformations vertébrales lombaires, sacrées et thoraciques avant de réaliser un bloc neuraxial.

Références : 

-        Gupte G, Mahajan P, Shreenivas VK, Kher A, Bharucha BA. 
Wildervanck syndrome (cervico-oculo-acoustic syndrome). 
J Postgrad Med 1992;38:180

-        Schisler T, Huttunen H, Tang R, Vaghadia H. 
Ultrasound-assisted spinal anaesthesia in a patient with Wildervanck syndrome and congenital abnormalities of the lumbar spine. 
Brit J Anaesth 2012; 109: 290-1.

-        Hernando M,Urbasos M, Amarillo VE, Herrera MT, Garcia-Peces V, Plaza G. 
Wildervanck’s syndrome with severe inner ear dysplasia and agenesis of the right internal carotid artery.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2014; 78: 704-6.

Mise-à-jour  avril 2014