[MIM 603 543]

Très rare : < 1/106. Transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable d’une mutation du gène TP63 en 3q27. Il présente beaucoup de similitudes avec les syndromes EEC et ADULT (voir ces termes). Association de :

• anomalies sévères des mains et des pieds : ectrodactylie, absence, fusion ou séparation
• hypoplasie ou aplasie des glandes mammaires et des mamelons

Parfois : obturation des canaux lacrymaux, hypoplasie des ongles, hypodontie ou perte précoce des dents définitives, hypohidrose, fente palatine avec ou sans luette bifide.

Implications anesthésiques: 

difficultés d’accès veineux périphérique

Références : 

Mise à jour:  août 2015