syndrome [MIM 613 845]

Acronyme en anglais de HyperUricemia Pulmonary hypertension Renal failure and Alkalosis

Rarissime. Cytopathie mitochondriale due à une mutation du gène nucléaire SARS2 (19q13.2) qui encode une synthétase de l’ARNt mitochondrial. Transmission autosomique récessive.

L’insuffisance rénale progressive avec hyperuricémie apparaît dès la petite enfance : elle entraîne une alcalose métabolique. On observe aussi : un retard de développement avec hypotonie et une hypertension artérielle pulmonaire 

Implications anesthésiques: 

voir cytopathies mitochondriales ; fonction rénale, ionogramme et hémoglobine, échographie cardiaque

Références : 

Mise à jour:  mai 2015