voir Déficit de la synthèse de la créatine et Déficit en transporteur de la créatine

Prévalence : < 1/106. La créatine est un élément essentiel du tissu musculaire et du cerveau : elle constitue une source énergétique (mécanisme d’échange de phosphates avec l’ATP) et possède des propriétés neuromodulatrices en régulant l’expression des récepteurs GABA post-synaptiques. Elle aurait également un rôle protecteur contre les conséquences d’une anoxie ou d’une ischémie cérébrale. Elle est d’origine alimentaire (50%) ou endogène (foie, rein, pancréas, certaines cellules gliales). Elle est éliminée par cyclisation non enzymatique sous forme de créatinine urinaire. On estime qu’environ 1,7% du pool total de créatine de l’organisme est éliminé chaque jour sous forme de créatinine.

Le déficit en créatine cérébrale peut être dû à un défaut de synthèse ou à un défaut de son transport intracérébral (voir schéma)

Implications anesthésiques: 

Références : 

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Mise à jour  mars 2018