[MIM 612 541]

Très rare : < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène G6PC3 en 17q21. Ce gène code pour la sous-unité 3 de la glucose-6-phosphatase ubiquitaire. 

Association de :

• hypertension artérielle pulmonaire
• malformation cardiaque : le plus souvent CIA de type ostium secundum
• leucopénie (parfois anémie ou thrombopénie intermittente)
• réseau veineux superficiel très visible

Parfois : thorax en carène, doigts longs et pouces en position proximale, palais ogival ou fente palatine.

Grande sensibilité aux infections.

Implications anesthésiques:

vérifier leucocytes, plaquettes, globules rouges ; échocardiographie ; antibioprophylaxie.

Références : 

-        Banka S, Newman WG, Ozgul RK, Dursun A. 
Mutations in the G6PC3 gene causes Dursun syndrome. 
Am J Med Genet (2010): part A, 152: 2609-11. 

-        Banka S, Newman WG.
A clinical and molecular review of ubiquitous glucose-6-phosphatase deficiency caused by G6PC3 mutations.
Orphanet J Rare diseases 2013; 8: 84.

Mise-à-jour juin 2019