[MIM 260 000]

(acidurie glycérique, hyperglycératurie)

Forme très rare d’hyperoxalurie primitive (10%) de transmission autosomique récessive et dont le pronostic à long terme est meilleur que celui de l’hyperoxalurie primitive type I. Mutation du gène GRHPR en 9p13.2 qui entraîne un déficit en D-glycerate déhydrogenase/glyoxylate réductase qui entraîne une hyperoxalurie avec excrétion urinaire augmentée de L-glycérate. l’accumulation d’oxalates dans les voies urinaires provoque la formation de lithiases et d’une néphrocalcinose. D’un point de vue biochimique, le déficit en D-glycérate déhydrogénase entraîne l’accumulation de son substrat, l’hydroxypyruvate, qui est transformé en L-glycérate par la L-lactate déhydrogénase. A son tour, le déficit en glyoxylate réductase empêche la transformation de glyoxylate en glycolate. Ce glyoxylate est transformé en oxalate par la L-lactate déhydrogénase.

En cas d’insuffisance rénale terminale, la greffe de rein est utile mais le risque de récidive est important.

Implications anesthésiques: 

Lithiases urinaires ; insuffisance rénale modérée à diurèse en partie conservée.

Références : 

Mise-à-jour mars 2013