[MIM 190 265]

(Trisomie 21, mongolisme)

Prévalence estimée à 1/700 naissances ; elle augmente parallèlement avec l’âge de la mère: de 1/1500 à 20 ans ; 1/100 à 40 ans). Aberration chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21 libre) ou dont l’un des chromosomes 21 comporte le contenu génétique de 2 chromosomes 21 (trisomie 21 par translocation).

Présentation clinique :

• visage typique : hypoplasie de l’étage antérieur avec faciès plat, yeux en amande, épicanthus, macroglossie avec protrusion linguale
• pli palmaire unique
• taux important de prématurité avec risque d’hypertension artérielle pulmonaire (favorisée par une tendance à la simplification alvéolaire ?)
• cardiopathie congénitale (50 %) : principalement canal atrioventriculaire ; risque important d’hypertension artérielle pulmonaire d’apparition précoce
• risque important d’hypertension artérielle pulmonaire néo- et post-natale : le chromosome 21 est porteur de 3 gènes antiangiogéniques, ce qui entraîne une réduction plus ou moins importante du développement de la vascularisation pulmonaire. On retrouve de façon variable: 1) un VG plus petit et moins compliant que dans la population normale (dysfonction diastolique : élévation des pressions veineuses pulmonaires), 2) une dysfonction systolique et diastolique du VD, 3) une diminution de l’alvéolisation pulmonaire (secondaire à la réduction de l’arbre vasculaire pulmonaire), 4) la persistance d’un lit capillaire pulmonaire en deux couches et 5) une diminution de la réponse au NO. Sur ce terrain, la présence d’un shunt gauche-droit augmente le débit pulmonaire et favorise l’apparition d’une hypertension artérielle pulmonaire précoce.
• pharynx étroit parfois fente palatine
• sténose sous-glottique, parfois trachéomalacie
• apnées obstructives du sommeil
• dysfonction autonomique : tonus vagal plus important, hypotension artérielle plus fréquente et arythmie sinusale plus marquée que dans la population non atteinte ;
• risque majoré d’hypothermie
• hypothyroïdie
• hypotonie et hyperlaxité ligamentaire
• atrésie duodénale
• maladie de Hirschsprung
• taches de Brushfield sur l’iris des yeux
• risque majoré de lithiase vésiculaire
• déficit immunitaire ; risque élevé de leucémie mégakaryoblastique avec hyperleucocytose (gène GATA1) (premiers mois de vie) ou de leucémie myéloïde (gène JACK2)
• petite taille, cou court avec instabilité de l’articulation atlas-axis, atlas-occiput ou d’autres vertèbres cervicales (30 %, mais seuls 1 à 2 % sont symptomatiques): ; un os odontoïde (dent de l’axis séparée de son corps, voir ce terme, existe dans 6 %))
• retard mental d’importance variable

Implications anesthésiques: 

• vérifier régulièrement l’échographie cardiaque car des anomalies peuvent n’apparaître que dans l’enfance ou l’adolescence (insuffisance valvulaire, HVG, troubles du rythme..)
• vérifier la formule sanguine et la fonction thyroïdienne
• risque d'instabilité de C1 sur C2 et d'hypoplasie de l'arc postérieur de C1: des clichés dynamiques préopératoires de la colonne cervicale et un avis neurochirurgical ne sont nécessaires qu'en cas de signes ou symptômes neurologiques (torticolis, changement de comportement, troubles de la marche). Attention au positionnement de la tête et du cou lors de l'intubation: éviter une flexion importante du cou et l'extension de la tête lors de la laryngoscopie. Éviter toute rotation importante de la tête (> 60 %): il est préférable alors de faire basculer la table latéralement
• risque important de bradycardie et d’hypotension en cas d’induction inhalatoire au sévoflurane, (surtout en association avec le N2O) même en l’absence de cardiopathie; arythmie respiratoire plus importante que dans la population normale
• risque d‘obstruction des VAS à l’induction et au réveil (hypotonie, apnées obstructives du sommeil)
• risque d‘hypothermie

• utiliser une sonde endotrachéale dont le diamètre est inférieur d’une taille à celui prévu en fonction de l’âge ou du poids
• en cas de nécessité de poser un cathéter artériel, il est prudent de vérifier les artères radiale et cubitale par échographie car l’incidence d’artère radiale hypoplasique ou d’anomalies de l’artère radiale est plus importante que dans le population générale

• contrairement à une idée répandue, les enfants trisomiques 21 ont des besoins en morphiniques péri-opératoires similaires aux enfants non-trisomiques

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Mise-à-jour mars 2023