RHYNS syndrome
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[MIM 602 152] voir Néphronophtise
Rarissime. Acronyme en anglais de Retinitis pigmentosa, Hypopituitarism, Nephronophtisis, Skeletal dysplasia.
Association d’une rétinite pigmentaire, d’un hypopituitarisme, d’une néphronophtise et d’une dysplasie squelettique. Transmission autosomique récessive ou liée à l’X