[MIM 613 217]

(entéropathie en touffes, tufting enteropathy, diarrhée intraitable congénitale avec anomalies épithéliales, DIAR5)

Prévalence estimée à 1/50 000 à 1/100 000 naissances vivantes en Europe occidentale; semble plus fréquente chez les patients d’origine arabe. Transmission probablement autosomique récessive d’une mutation du gène EPCAM en 2p21. Probable anomalie du développement ou de la différenciation des entérocytes qui touche l’intestin grêle et le colon. Entéropathie à début précoce se manifestant par une diarrhée intraitable entraînant parfois une insuffisance intestinale irréversible. Diarrhée aqueuse dès les premiers jours de vie, et qui persiste malgré le repos intestinal et la nutrition parentérale.

Les cas liés à une mutation du gène SPIT2 présentent d’autres anomalies: une atrésie choanale, rectale ou oesophagienne; une kératite ponctuée non spécifique a été observée dans plus de 60% des cas.

L'histologie montre divers degrés d'atrophie villositaire, avec des anomalies histologiques caractéristiques touchant l'épithélium: désorganisation des entérocytes de surface et amas focaux ressemblant à des touffes. Des anomalies de la membrane basale sont également présentes: distribution anormale de la á2â1 intégrine. Chez la plupart des patients la sévérité de la malabsorption intestinale entraîne une dépendance totale d‘une nutrition parentérale long terme. Indication de transplantation intestinale.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hydratation, l’ionogramme et la fonction hépatique. Risque de thrombose post-infectieuse des accès veineux centraux (ponction échoguidée)

Références : 

-        Goulet O, Salomon J, Ruemmele F et al.
Intestinal epithelial dysplasia (tufting enteropathy).
Orphanet J Rare Diseases 2007; 2: 20 doi 10.1186/1750-1172-2-20

Mise à jour juin 2021