[MIM 109 150]

(SCA3, ASC3)

Prévalence 1 à 2/100.000 ; mais la prévalence est plus importante aux Açores, au Portugal, en Allemagne et aux Pays-Bas. Forme la plus connue d’ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1. Transmission autosomique dominante avec pénétrance complète et phénomène d’anticipation : la maladie est due à une expansion anormale de trinucléotides CAG dans le gène ATXN3 (14q21). Un nombre répétitions de CAG supérieur à ­64 entraîne la maladie.

On distingue 3 formes de cette affection neuro-dégénérative avec ataxie et ophtalmoplégie externe progressive associées à d’autres problèmes neurologiques:

• 1 : début à l’adolescence ; ataxie, ophtalmoplégie, spasticité et hyperréflexie tendineuse ainsi que dystonie et troubles du mouvement
• 2 : début à l’âge adulte ; ataxie, dystonie, spasticité
• 3 : début après 40 ans ; ophtalmoplégie et signes d’atteinte des neurones de la corne antérieure de la moëlle : fasciculations, atrophie et faiblesse musculaires

Implications anesthésiques: 

spasticité, mouvements dystoniques

Références : 

Mise-à-jour novembre 2016