Ostéogenèse imparfaite

[MIM 166 200166 210, 166 220166 230259 420259 440610 682610 915, 610 967610 968613 848613 849 , 613 982614 856615 066]

(Maladie de Lobstein, maladie des os de verre, maladie des sclérotiques bleues, maladie de Porak et Durante)

Prévalence : 1/30.000. Formes autosomiques dominantes : mutations de gènes COL1A1 (17q21.33) ou COL1A2 (7q21.3) qui codent pour les chaînes α1 et α2 du collagène. Formes autosomiques récessives : mutations de gènes CRTAP (3p22), LEPRE1 (1p34.1) ou PPIB (15q21-q22) du collagène type IOn distingue : 

Trois autres types ont été rajoutés (voir tableau), dont:


Classification des ostéogenèses imparfaites


type

transmission

phénotype

gène

protéine


         Défaut de synthèse, de structure ou de transformation du collagène







I

AD

Pas de déformation

COLA1/COLA2

quantité

II

AD

létal

COLA1/COLA2

structure

III

AD

Peu de déformations

COLA1/COLA2

structure

IV

AD

Déformations modérées

COLA1/COLA2

structure

XIII

AR

Sévère, masse osseuse importante

BMP1

transformation






          Défaut de minéralisation de los


V

AD

modéré

IFITSMS

Minéralisation matrice

VI

AR

modéré à sévère

SERPINF1

Minéralisation matrice


         Troubles de la modification du collagène


VII

AR

Sévère à létal

CRTAP

Hydroxylation prolyl 3

VIII

AR

Sévère à létal

LEPRE1

idem

IX

AR

Modéré à létal

PPIB

idem

XIV

AR

Modéré à sévère

TMEM38B

Déficit canal cationique


        Troubles de la plicature et de la liaison du collagène


X

AR

sévère

SERPINH1

Chaperonnage du collagène

XI/BRKS1

AR

déformation progressive (S de Bruck 1)

FKBP10

Hydroxylation télopeptide

BRKS2

AR

déformation progressive (S de Bruck 2)

PLOD2

idem


         Défaut de développement des ostéoblastes avec insuffisance de collagène


XII

AR

modéré

SP7

Développement ostéoblastes

XV

AR

variable

WNT1

idem

XV

AD

ostéoporose précoce

WNT1

idem

XVI

AR

sévère

CREB3L1

idem



         Autres


XVII

AR

modéré à sévère, déformation progressive

SPARC

défect en ostéocytes


X

ostéoporose

PLS3



On retrouve un taux sanguin de thyroxine élevé dans 50% des cas, ce qui explique que ces patients ont souvent une température basale supérieure à la normale, et peut-être des cas d’hyperthermie peropératoire.

En cas de type 1, 3 ou 5, le traitement par pamidroate augmente la densité osseuse et diminue le risque de fracture.


Implications anesthésiques

risque de fractures. Dentition fragile. Dysfonction plaquettaire.  Des cas dutilisation de lALR ont été décrits : caudale, rachianesthésie, péridurale lombaire (avec ou sans repérage échographique préalable). Un cas dacidose lactique réversible a été décrit chez un enfant souffrant dune ostéogenèse imparfaite de type 3 qui a bénéficié dune anesthésie totale IV à base de fortes de propofol après un jeûne de 17h : le jeûne prolongé en a probablement été le facteur déclenchant.

En cas de type 3, le massage cardiaque externe est difficile à réaliser et sans doute inefficace en cas darrêt circulatoire. Pas de risque d'hyperthermie maligne: lhyperthermie et lacidose métabolique peropératoires autrefois attribuées à une augmentation du métabolisme ne sont pas retrouvées dans les séries récentes de patients.


Références : 


Mise-à-jour: janvier 2020