[MIM 166 200, 166 210, 166 220, 166 230, 259 420, 259 440, 610 682, 610 915, 610 967, 610 968, 613 848, 613 849 , 613 982, 614 856, 615 066]

(Maladie de Lobstein, maladie des os de verre, maladie des sclérotiques bleues, maladie de Porak et Durante)

Prévalence : 1/30.000. Formes autosomiques dominantes : mutations de gènes COL1A1 (17q21.33) ou COL1A2 (7q21.3) qui codent pour les chaînes α1 et α2 du collagène. Formes autosomiques récessives : mutations de gènes CRTAP (3p22), LEPRE1 (1p34.1) ou PPIB (15q21-q22) du collagène type I

On distingue : 

• type 1 (autosomique dominant, 60% des cas) : forme modérée avec sclérotiques bleues et/ou dentinogenèse imparfaite, parfois surdité tardive ; sans retard de croissance ; 
• type 2 (autosomique dominant, 10% des cas) : létale en période néonatale ;
• type 3 (autosomique récessif ou dominant, 20% des cas) : forme sévère avec sclérotiques bleues, dentinogenèse imparfaite et faciès triangulaire ("ostéogénèse progressive déformante") ;
• type 4 (autosomique dominant, < 10% des cas) : forme intermédiaire avec sclérotiques normales et dentinogenèse normale ou imparfaite.

Trois autres types ont été rajoutés (voir tableau), dont:

• type 5 (autosomique dominant) : forme avec cals hypertrophiques, calcification de la membrane interosseuse et bande métaphysaire dense sous la plaque de croissance ; 
• type 6 (autosomique récessif) : forme avec sclérotiques et dents normales, caractérisée par une élévation modérée des phosphatases alcalines, un accroissement de l'épaisseur ostéoïde et une lamellation osseuse irrégulière ;
• type 7 (autosomique récessif liée au chromosome 3p, en dehors du locus du collagène de type I) ; forme décrite dans une communauté indienne à fort taux de consanguinité du Québec, caractérisée par une rhizomélie et une coxa vara, associées à des sclérotiques légèrement bleutées.
• type 8 (autosomique récessif) du à une mutation du gène LEPRE1 qui entraîne un déficit en prolyl 3-hydroxylase, une protéine qui interagit avec le collagène de type 1; cette forme est sévère et en général létale mais quelques cas ont été décrits où la fragilité osseuse est extrême (fracture lors de la mesure non-invasive de TA, par exemple)
• le syndrome de Bruck (voir ce terme)

Classification des ostéogenèses imparfaites

         Défaut de synthèse, de structure ou de transformation du collagène

          Défaut de minéralisation de l’os

         Troubles de la modification du collagène

        Troubles de la plicature et de la liaison du collagène

         Défaut de développement des ostéoblastes avec insuffisance de collagène

         Autres

On retrouve un taux sanguin de thyroxine élevé dans 50 % des cas, ce qui explique que ces patients ont souvent une température basale supérieure à la normale, et peut-être des cas d’hyperthermie peropératoire.

En cas de type 1, 3 ou 5, le traitement par pamidroate augmente la densité osseuse et diminue le risque de fracture.

Implications anesthésiques: 

• voies aériennes: en cas de type III, faciès triangulaire avec macrocéphalie relative et micrognathie; parfois instabilité atlo-axoïdienne et impressions basilaires avec risque de compression du tronc cérébral; un vidéolaryngoscope ou un fibroscope doit être disponible pour l‘intubation

• Les signes d’invagination basilaire  sont les céphalées occipitales, une limitation des mouvements du cou, des troubles proprioceptifs, des paresthésies, des signes d’hypertension intracrânienne.

• dents: dentition fragile
• cardiopulmonaire: syndrome restrictif , risque de coeur pulmonaire chronique avec hypertension pulmonaire; en cas de type I, risque de dilatation de l’aorte, d’insuffisance aortique et de prolapsus de la valve mitrale
• os: risque de fracture, éviter un garrot trop serré pour l’accès veineux périphérique
• hématologie: coagulation habituellement normale mais présence d’une dysfonction plaquettaire. Risque de saignement important
• température: il n’y a pas de risque d'hyperthermie maligne: l’hyperthermie et l’acidose métabolique peropératoires autrefois attribuées à une augmentation du métabolisme ne sont pas retrouvées dans les séries récentes de patients. Cependant, même en présence de précautions pour éviter une hyperthermie, le risque d’augmentation de la température est plus élevé si l’enfant est plus jeune, si l’anesthésie est à base de sévoflurane et si la chirurgie dure longtemps.

Des cas d’utilisation de l’ALR ont été décrits : caudale, rachianesthésie, péridurale lombaire (avec ou sans repérage échographique préalable) dont quelques échecs. Un cas d’acidose lactique réversible a été décrit chez un enfant souffrant d’une ostéogenèse imparfaite de type 3 qui a bénéficié d’une anesthésie totale IV à base de fortes de propofol après un jeûne de 17h : le jeûne prolongé en a probablement été le facteur déclenchant.

En cas de type 3, le massage cardiaque externe est difficile à réaliser et sans doute inefficace en cas d’arrêt circulatoire.

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Mise-à-jour: mai 2024