(Troubles de l’activation mastocytaire, SAMA)

Entité relativement nouvelle (première publication en 2007). Pathologie immunologique dans laquelle les mastocytes libèrent de façon inappropriée et excessive les médiateurs chimiques contenus dans leurs granules [histamine, héparine, prostaglandines, Platelet Activating Factor, enzyme de conversion de l’angiotensine, leucotriènes, enzymes protéolytiques, cytokines, TNF alpha]. Cela provoque des symptômes chroniques et/ou récidivants, dont le choc anaphylactique  ou un état similaire. Contrairement à la mastocytose, où les patients ont un taux anormalement élevé de mastocytes, les patients atteints du SAMA ont un nombre normal de ces cellules. Mais celles-ci sont définies comme "hyperréactives". 

Les causes en sont :

• idiopathique
• congénitale (forme dite clonale)  suite à une mutation du gène KIT. Le stem cell factor ou c-Kit ligand est un facteur de croissance essentiel au développement et à la différenciation des mastocytes à partir des progéniteurs hématopoïétiques.
• le syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire (voir ce terme), qui entraîne une multiplication du gène TPSAB1 qui code l’alpha-tryptase
• secondaire à une allergie (piqûre d’insecte hyménoptère par exemple),
• secondaire à une pathologie auto-immune.

Les symptômes principaux peuvent fluctuer dans leur type, leur gravité et leur durée. De nombreuses manifestations et symptômes sont les mêmes que ceux de la mastocytose.

Les symptômes communs sont :

• Dermatologiques
• bouffées de chaleur
• rougeur cutanée
• démangeaisons chroniques
• urticaire récidivante

• Cardiovasculaires
• vertiges, étourdissements, syncope
• chutes de tension, tachycardie posturale

• Gastro-intestinaux
• diarrhée ou constipation, crampes, inconfort intestinal, ballonnements, reflux
• nausées, vomissements

• Psychologiques et Neurologiques
• maux de tête, migraines
• concomitants à la suite de la libération de médiateurs mastocytaires dans le cerveau : attaques de panique, dépression , agressivité,

• Respiratoires
• congestion nasale, toux, sifflements, asthme,

• Urologique
• dysurie, polyurie, nycturie

• Constitutionnels
• fatigue générale et malaises
• intolérances diverses et variées aux aliments, à certains produits pharmaceutiques et chimiques (tels que les médicaments, parfums)
• troubles de la régulation de la température corporelle (sensations excessives de chaleur ou de froid)

• Musculo-squelettiques
• L'ostéoporose et l'ostéopénie qui est fréquente dans la mastocytose, n'est pas retrouvée dans le SAMA idiopathique mais semble associée au SAMA clonal
• douleurs musculaires et articulaires

• Choc anaphylactique ou anaphylactoïde .

Les symptômes peuvent être causés ou aggravés par des déclencheurs, qui varient considérablement et sont spécifiques à chaque patient.

Des déclencheurs communs sont :

• certains aliments et boissons (en particulier l'alcool, et les aliments à haute teneur en histamine)
• les changements de températures, la douche
• les odeurs, y compris des parfums ou de la fumée
• l'exercice ou l'effort physique
• le stress émotionnel
• des médicaments : anti-inflammatoires non stéroïdiens, codéine, ...

Traitement : essentiellement symptomatique

• les stabilisateurs de mastocytes7, notamment le cromoglycate de sodium
• les anti-histaminiques H1, tels que la cétirizine ou le kétotifène
• les anti-histaminiques H2, comme la famotidine
• les anti-leucotriènes, comme le montelukast
• éviter les facteurs déclencheurs.

Implications anesthésiques: 

risque accru de réaction anaphylactique ; bien qu’aucun cas de prise en charge anesthésique n’ait été décrit, il est prudent d’appliquer les mêmes recommandations qu’en cas de mastocytose (voir ce terme).

Références : 

Mise-à-jour: septembre 2021