[MIM 610 706]

Acronyme en anglais de Labyrinthine Aplasia, Microtia and Microdontia.

Rarissime. Surdité génétique syndromique. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène FGF3 (fibroblast growth factor 3) en 11q13.3.

Association de :

• aplasie complète du labyrinthe, aussi appelée aplasie de Michel, qui entraîne une surdité profonde ;
• microtie de type I (en générale bilatérale) : petit pavillon de l’oreille et conduit auditif externe étroit
• microdontie avec dents très espacées.

L’aplasie du labyrinthe fait partie des dysplasies cochléo-vestibulaires (classification de Sennaroglu) :

1.        aplasie complète du labyrinthe: aplasie de "Michel"

2.        aplasie cochléaire

3.        cavité commune

4.   partition incomplète de la cochlée, 3 types:
a.        absence de modiolus et de septa, la cochlée apparait comme une formation kystique grossière. Vestibule le plus souvent dilaté.

       b.        malformation de Mondini (voir ce terme): tour basal normal de la cochlée, hypoplasie du modiolus
       avec fusion du second tour et de l'apex cochléaire. Dilatation de l'aqueduc du vestibule.

       c.        malformation de la cochlée dans les surdités liées à l'X. Modiolus absent mais septa présents.
       Cochlée directement en continuité avec le CAI. 

5.        hypoplasie cochléaire, 3 types:

a.        "bourgeon cochléaire" sans modiolus ni septa. Ressemble à la malformation 41 mais la cochlée est "petite".

b.        cochlée kystique sans modiolus ni septa mais d'architecture externe conservée. Large communication avec le conduit auditif interne (oreille geyser ou syndrome de Gusher, voir surdités congénitales).

c.        micro-cochlée, < 2 tours.

6.        LVAS ou "Large Vestibule Aqueduc Syndrome": dilatation de l'aqueduc du vestibule.

7.        Conduit auditif interne étroit.

Implications anesthésiques:

Etant donné que la pose d’un implant cochléaire est peu ou pas efficace dans cette pathologie, la pose d’un implant auditif au niveau du tronc cérébral peut être tentée chez le très jeune enfant. Cette intervention neurochirurgicale est délicate et implique :

• le monitorage peropératoire des nerfs crâniens VII, VIII, IX, XI et XII (électrodes cutanées, intraorales et autour de la sonde endotrachéale au niveau du larynx) et des réponses du tronc cérébral aux stimulations
• l’absence de curarisation
• une anesthésie totale IV à base de propofol pour éviter les effets des agents halogénés sur les potentiels évoqués.
• un drainage lombaire du LCR

Références : 

-        Sensi A, Ceruti S, Trevisi P, Gualandi F, Busi M, Donati I, Neri M, Ferlini A, Martini A. 2011. 
LAMM syndrome with middle ear dysplasia associated with compound heterozygosity for FGF3 mutations. 
Am J Med Genet Part A 2011; 155:1096–1101.

-        Singh A, Tekin M, Falcone M, Kapoor S. 
Delayed presentation of rickets in a child with Labyritnhine Aplasia, Microtia and Microdontia (LAMM) syndrome. 
Indian Pediatr 2014; 51: 919-20.  

-        Gungor G, Bozkurt PS, Yener HM, Yilmaz YZ, Atas A, Yilat S, Hayir D.
Comparison of anesthetic agents on otoacoustic emission in children : propofol vs ketamine. 
Pediatr Anesth 2016 ; 26 :752-8.

-        Reddy A, Panda N, Ghai B, Panda NK, Kameswaran M, Vasudevan MC.
Overcoming anesthetic challenges in a child with Michel's aplasia undergoing auditory brainstem implantation.
Pediatr Anesth 2024 ; in press

Mise à jour: juillet 2024