[MIM 611 881]

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ALDOA qui entraîne un déficit en isoforme de l’aldolase A qui transforme le fructose1,6 biphosphate en phosphate de dihydroacétone et glycéraldéhyde-3-phosphate, ce qui altère la glycolyse dans les muscles et les globules rouges. Tableau clinique :

• anémie hémolytique non sphérocytaire
• manifestations musculaires peu fréquentes : CPK élevés, myalgies, faiblesse, mauvaise tolérance à l’effort. Parfois rhabdomyolyse en cas d’infection ou de fièvre.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’hémoglobine ; il est sans doute prudent d’éviter la pose d’un garrot chirurgical, la compression musculaire (positionnement) et l’hyperthermie. On ignore s’il y a un risque de rhabdomyolyse en présence de succinylcholine ou d’un halogéné.

Références : 

• Siciliani-Scalco R, Gardiner AR, Pitceathly RDS, Zanoteli E et al.
  Rhabdomyolysis: a genetic perspective.
  Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 51.

Mise à jour janvier 2016