MIM 133 700, 133 701, 175 450, 600 209] 

(maladie exostosante, ostéochondromes multiples, chondrodysplasie déformante, maladie de Bessel-Hagen, maladie des exostoses multiples)

Rare. Prévalence estimée à 1/50.000. Transmission autosomique dominante. Mutation du gène EXT1 (8q24-11), EXT2 (11p11.2) ou  EXT3 (19p) dans 90% des cas. Début entre quelques mois et 20 ans. Les exostoses sont des excroissances osseuses entourées de cartilage (ostéochondromes). Elles se développent et augmentent de taille dans la première décade de vie et cessent de croître quand les plaques de croissance se ferment à la puberté. Leur taille et leur nombre est très variable, le nombre moyen de localisations étant de 15 à 18. Elles apparaissent en général aux extrémités des os longs (zone métaphysaire) : genou, épaule, cheville et poignet sont les zones les plus fréquemment atteintes. Les côtes, les vertèbres et le bassin sont moins souvent atteints. La plupart sont asymptomatiques et localisées dans de l'os qui se développe à partir de cartilage, comme les extrémités des os longs.

Ces déformations dures et lisses peuvent :

• déformer un membre : en cas de raccourcissement du cubitus, on parle de déformation de Bessel-Hager.
• être douloureuses par compression d’un nerf, d’un vaisseau ou en gênant les mouvements d’une articulation
• entraîner un pneumo-ou hémothorax en cas de localisation costale
• dégénérer en chondrosarcome périphérique dans 0,5 à 5 % des cas.

Traitement: exérèse chirurgicale en cas de douleur or de déformation ; surveillance pour le risque de dégénérescence.

Diagnostic différentiel: exostose unique (ostéochondrome), maladie d’Ollier, métachondromatose, syndrome de Langer-Giedion, délétion 11p11 (qui entraîne la perte du gène EXT2)

Implications anesthésiques: 

vérifier l’absence de localisation thoracique, interventions multiples.

Références : 

-         Codron F, Vangrunderbeek N, Florea O, Duvet S, Lamblin C. 
Hémothorax spontané compliquant une maladie des exostoses multiples. 
Rev Mal Respir 2008 ; 25 : 87-90.

-         Chawla JK, Jackson M, Munro FR. 
Spontaneous pneumothoraces in hereditary multiple exostoses. 
Arch Dis Child 2013; 98: 495-6.

Mise-à-jour  février 2020