(dysplasie maxillo-nasale)

Anomalie très rare du développement maxillonasal qui entraîne une hypoplasie médiofaciale.. Sporadique mais cas de transmission autosomique récessive ou dominante à pénétrance variable. Pour certains,  tableau proche de celui de l’exposition in utero à la phénytoïne ou aux anticoagulants oraux, ou encore variante de chondrodysplasie punctata.

Visage aplati avec nez très court, plat ou absent (pas de crête nasale). Maxillaire supérieur peu développé, parfois fente palatine. Parfois : cyphoscoliose secondaire à malformation(s) vertébrale(s), hypoplasie des phalanges distales.

Implications anesthésiques: 

intubation difficile si associé à fente palatine.

Mise-à-jour : avril 2011