Rare.

On distingue :

-        type 1 [MIM 166 780] ou syndrome de Fara-Chlupackova : transmission autosomique dominante d’une délétion plus ou moins importante en 8q13.3 qui inclut le gène EYA1 (gènes contigus)

-        type 2 [MIM 167 411] : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PAX1( 20p11.22).

Association de :

• anomalies auriculaires : oreilles bas implantées en forme de coupe avec une hypoplasie des lobes, du tragus et de l’antitragus ; fistules et ou kystes préauriculaires, anomalies des arcs branchiaux, hypoacousie ou surdité
• dysmorphie faciale : visage triangulaire avec un front large, nez et mandibules étroits
• anomales squelettiques : anomalies vertébrales, cou allongé ave hypoplasie des muscles cervicaux, clavicules basses, scapulas décollées déplacées en bas et en-dehors, épaules tombantes, pectus excavatum
• retard intellectuel modéré
• souvent petite taille
• en cas de type 2, une immunodéficience T liée à une dysfonction du thymus et entraînant des infections répétées a été décrite.

Implications anesthésiques: 

accès veineux central échoguidé, antibioprophylaxie, vérifier l’absence d’anomalies vertébrales locales avant de réaliser un bloc périmédullaire; risque d’intubation difficile car anomalies des arcs branchiaux ?

Références : 

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Mise-à-jour octobre 2022