Acronyme en anglais de Sting Associated Vasculopathy with onset in Infancy.
Incidence : < 1/106. Mutation du gène TMEM173 ou STING1 (5q31.2).
Maladie autoinflammatoire d’origine génétique : il s’agit d’une interféronopathie de type I due à l’activation des gènes STING (STimulator of INterferon Genes). Apparition durant la période néonatale ou la petite enfance de signes inflammatoires systémiques et d’une atteinte des petits vaisseaux qui entraînent des lésions cutanées, pulmonaires et articulaires sévères.
Singes cliniques :
- accès récurrents de fièvre modérée,
- toux chronique et retard de développement staturo-pondéral suite à une pneumopathie interstitielle progressive : à la biopsie, pneumopathie interstielle diffuse avec alvéolite macrophagique et infiltrat CD20+.
- polyarthrite
- lésions violacées et desquamantes sur les doigts, les orteils, le nez (pointe, perforation septale), les joues et les oreilles ; elles sont exacerbées lors de l’exposition au froid (parfois phénomène de Raynaud) et peuvent évoluer vers des ulcérations chroniques des extrémités avec nécrose et autoamputation.
Traitement : inhibiteurs de JAK1 (Jakus Kinase 1) : tofacitinib, barictinib ou ruxolitinib
Implications anesthésiques:
SpO2 à l’air ; poursuite du traitement en cours et interactions médicamenteuses des inhibiteurs de JAK1 ; protection contre l’hypothermie et le contact avec des objets froids
Références :
- Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE, Montealegre Sanchez GA et al.
Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome.
New Eng J Med 2014 ; 371: 507-18.
Mise-à-jour octobre 2021