[MIM 618 150]

Décrit chez quelques patients seulement. Dysplasie squelettique associée à une mutation hétérozygote du gène COG4 (16q22.1). Le complexe oligomérique de Golgi (COG) contrôle le traffic antéro- et rétrograde de protéines vésiculaires et  interagit ainsi avec de nombreuses proteins impliquées dans le transport intravésiculaire.

Association de:

-        dysmorphie faciale: bosses frontales avec une large fontanelle antérieure (dépression au niveau de la suture métopique), hypoplasie de l’étage moyen de la face, micrognathie, yeux exorbités, base du nez mince avec nez crochu

-        microcéphalie

-        petite taille

-        brachydactylie,

-        pieds bots

-        cataracte

-        perte progressive de l’audition

RX  typiques: irrégularités des corps vertébraux, hypoplasie de l’apophyse odontoïde, phalanges courtes, mégaépiphyses des os longs

Implications anesthésiques: 

intubation difficile, instabilité du cou

Références : 

-        Ferreira CR, Xia Z-J, Clément A, Parry DA, Davids M et al.
A recurrent de novo heterozygous COG4 substitution leads to Saul-Wilson, disrupted vesicular trafficking and altered proteoglycan glycosylation.
Am J Med Genet 2018 ; 103 : 553-67.

-        Matar M.
Anesthetic considerations in Saul-Wilson syndrome, a rare skeletal dysplasia : a case report.
A&A Practice 2019 ; 13 : 93-5.

Mise à jour: août 2021