[MIM 250 250]

(Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive, Cartilage-Hair hypoplasia)

Très rare. Mutation du gène RMRP en 9p13.3. Cette mutation peut produire un spectre d’anomalies qui vont du syndrome hypoplasie cartilage-cheveux à la dysplasie anauxétique (plus sévère) en passant par la dysplasie métaphysaire sans hypotrichose. Association de :

• petite taille dès la naissance : thorax et membres courts
• cheveux très fins
• mains courtes, laxité des articulations mais limitation de l’extension des coudes
• épiphyses rondes et volumineuses dans l’enfance
• cyphoscoliose
• formes sévères : déficit immunitaire, anémie hypoplasique en période néonatale, maladie de Hirschsprung, risque de cancer
• formes sévères : instabilité de l’articulation C1-C2, hypoplasie de l’étage moyen de la face et macroglossie, anomalies dentaires

Implications anesthésiques: 

petite taille, vérifier la stabilité de l’articulation C1-C2 : intubation difficile ? Cou court : risque d’intubation bronchique ; choix de la sonde d’intubation ? Antibioprophylaxie. Bloc neuraxial possiblement difficile (canal rachidien étroit ?).

Références : 

• Thiel CT. 
  Cartilage-Hair Hypoplasia-Anauxetic dysplasia spectrum disorders. 
  In Pagon RA, Adam RP, Bird TD et al, editors: GeneReviews™ (internet) Seattle (WA) March 15, 2012.

Mise à jour   juillet 2013