[MIM 618 889]

(syndrome petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle)

Quelques familles décrites au Portugal et au Brésil qui descendent d’un même ancêtre vivant aux Açores. Transmission autosomique récessive d’une mutation (délétion de 3,36 Mb) au niveau du chromosome 22q12.2 qui inclut l’exon situé juste avant le dernier exon du gène PISD qui code pour la phosphatidylsérine décarboxylase. Cette enzyme est responsable de la transformation de la phosphatidylsérine en phosphatidyléthanolamine, un phospholipide essentiel dans toutes les membranes cellulaires et surtout dans la paroi des mitochondries. La phosphatidylsérine décarboxylase se retrouve dans la membrane interne des mitochondries. La présentation phénotypique est très variable et est liée à une dysfonction mitochondriale (groupe des « chaperonopathies mitochondriales ») et aux troubles de la synthèse des phospholipides.

Forme de dysplasie spondyloépimétaphysaire avec:

• dégénérescence rétinienne précoce
• perte d’audition d’origine sensorielle
• microcéphalie d’apparition post-natale
• dysplasie squelettique et cyphoscoliose
• petite taille, hyperlaxité ligamentaire
• retard mental

Implications anesthésiques: 

petite taille : diamètre et longueur d’insertion de la sonde d’intubation ;

Références : 

-         Peter VG, Quinodoz M, Pinto-Basto J, Sousa SB et al.
The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene.
Genet Med 2019; 21: 2734-43.

Mise-à-jour  août 2022