Très rares, récemment décrites. Conséquences d’une mutation du gène qui code l‘asparaginyl-ARNt synthétase (18q21.31) qui appartient à la classe IIa des synthétases de l’ARNt.

On distingue:

1. NEDMILG (acronyme en anglais de NEurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait abnormalities) [MIM 619 091], de transmission autosomique récessive: retard d’acquisition de la marche et troubles de la marche, retard intellectuel avec retard ou absence de langage, microcéphalie progressive. Parfois : hypotonie, convulsions d’apparition précoce, neuropathie périphérique sensorimotrice (démyélinisante ou axonale).
2. NEDMILEG (acronyme en anglais de NEurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait abnormalities) [MIM 619 092], de transmission autosomique dominante: retard d’acquisition de la marche et troubles de la marche (avec ataxie et spasticité), retard intellectuel avec retard ou absence de langage, microcéphalie progressive, convulsions d’apparition précoce, neuropathie périphérique sensorimotrice démyélinisante. Présence d‘une dysmorphie faciale : front fuyant, mâchoire large avec rétrognathie, hypoplasie de l’étage moyen de la face, oreilles dysmorphiques et bas implantées, hypertélorisme avec fentes palpébrales orientées vers le haut, lèvre supérieure fine et lèvre inférieure éversée, dents écartées, nez en trompette, Doigts longs, clinodactylie, syndactylie.

Une mutation perte de fonction du même gène peut entrâner une maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante (voir ce terme).

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’un enfant porteur d’un retard mental, épilepsie, risque d’intubation difficile en cas de forme autosomique dominante; abord veineux périphérique difficile

Références : 

-        Nonkulovski D, Sulejmani H, Memeti S.
Neurodevelopmental disorder associated with NARS1 gene mutation in a child with cerebral palsy.
Int J Res Med Sci 2024;12:1702-5.

-        Hasija N, Lees J.
NARS1-related disorder-An Orphan disease.
Pediatr Anesth 2025; 35:325-6

Mise-à-jour mars 2025