(Pseudohermaphrodisme XY)

Désordre du développement sexuel 46XY (ancienne dénomination : pseudohermaphrodisme XY). Forme d’hypogonadisme où un individu de phénotype féminin possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où un des gènes responsables de la différenciation de l'embryon indifférencié en individu mâle à la sixième semaine de développement embryonnaire, est déficient. Le syndrome de Swyer correspond à une dysgénésie XY46 totale. En cas de dysgénésie gonadique 46XY partielle, la présentation est variable: d’un morphotype presque féminin à un morphotype presque masculin avec un caryotype 46XY.

D’un point de vue génétique, on distingue: (SRXY = Sex Reversal XY)

-        SRXY1 [MIM 400 044] : mutation du gène SRY en Yp11.2, transmission liée à Y

-        SRXY2 [MIM 300 018] : duplication du gène NROB1 enXp21.3-p21.2

-        SRXY3 [MIM 612 965] : mutation du gène NR5A1 en 9q33

-        SRXY4 [MIM 154 230] : délétion du gène CBX2 en 17q25

-        SRXY5 [MIM 613 080] : mutation du gène CBX2 en 17q25

-        SRXY6 [MIM 613 762] : mutation du gène MAP3K1 en 5q11.2

-        SRXY7 [MIM 233 420] : mutation du gène DHH en 12q13

-        SRXY8 [MIM 614 279] : mutation du gène AKR1C2 en 10p15

-        SRXY9 [MIM 616 067] : mutation du gène ZFPM2 en 8q12.3

-        SRXY10 [MIM 616 425] : délétion du gène XYSR en 17q24

Des mutations du gène WWOX (16q23.1-q23.2) peuvent également entraîner une dysgénésie gonadique 46XY partielle.

Présentation clinique : phénotype féminin mais absence de développement sexuel secondaire et de menstruations à la puberté, gonades fibreuses.

En cas de dysgénésie totale, risque majoré de gonadoblastome.

Implications anesthésiques: 

aucune

Références : 

-         

Mise-à-jour décembre 2021