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Prévalence et mode de transmission inconnus. Plusieurs mutations pourraient être impliquées :

• MT-CO1 et MT-CO2 de l’ADN mitochondrial qui encodent la cytochrome C oxydase mitochondriale
• LPIN1 en 2p21, de transmission autosomique récessive. Ce gène encode une phosphatase acide musculaire qui joue un rôle central dans la biosynthèse des triglycérides et des phospholipides membranaires.

Les cas où une cause ne peut être identifiée sont repris sous le terme de rhabdomyolyse idiopatique ou syndrome de Meyer-Betz.

Excrétion urinaire exagérée de myoglobine suite à la destruction de fibres musculaires striées. Premières manifestations dans l’enfance  (âge moyen 21 mois): les épisodes sont souvent déclenchés par une maladie fébrile, un effort ou un jeûne prolongé, voire une anesthésie. Symptômes : raideur musculaire douloureuse, élévation rapide des CPK avec risque d’hyperkaliémie, insuffisance rénale.

Implications anesthésiques: 

inconnues. Il est sans doute prudent d’éviter la pose d’un garrot chirurgical, la compression musculaire (positionnement) et l’hyperthermie. D’un point de vue pharmacologique, éviter la succinylcholine (fasciculations). On ignore s’il y a un risque de rhabdomyolyse en présence d’un halogéné (un cas publié sans problème). Il est conseillé d’assurer un apport hydrique et calorique important (glucose 10%) pour éviter la rhabdomyolyse..

Références : 

• Bergounioux J, Brassier A, Rambaud C, Bustarret O et al. 
  Fatal rhabdomyolysis in 2 children with LPIN1 mutations. 
  J Pediatr 2012; 160: 1052-4.
• Zutt R, van der Kooi AJ, Linthorst GE, Wanders RJA de Visser M.
  Rhabdomyolysis: review of the literature.
  Neuromusc Disor 2014; 24:651-9
• Siciliani-Scalco R, Gardiner AR, Pitceathly RDS, Zanoteli E et al.
  Rhabdomyolysis: a genetic perspective.
  Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 51.
• Burstal RJ.
  Volatile anesthesia for a child with LPIN1 gene mutation and recurrent rhabdomyolysis.
  Pediatr Anesth 2018; 28: 813-4.

Mise-à-jour  septembre 2018