[MIM 612 336, 614 514]

Prévalence : déficit partiel 0,12 à 0,21% de la population, déficit sévère environ 1/500.000. Transmission autosomique récessive (parfois dominante) d’une mutation du gène PROS1 en 3q11-q11.2 La protéine S est un anticoagulant vitamine K-dépendant synthétisé dans le foie, les cellules endothéliales, les mégacaryocytes et les ostéoblastes. Elle agit comme cofacteur de la protéine C activée. Elle circule dans le plasma sous forme libre active (40%) ou liée à une protéine de transport du système du complément (C4bBP pour C4b Binding Protein).

On distingue :

• type I (80%): où le déficit est quantitatif
• type II : où le déficit est qualitatif (rare). On distingue les sous-types Iia ou III (15%) où il s’agit d’un déficit sélectif de la fraction libre et IIb (<5%) où le déficit est fonctionnel.

La forme homozygote est très rare et se présente comme un purpura fulminans néonatal. La forme hétérozygote se présente comme des thromboses veineuses ou artérielles ou mixtes en cas d'immobilité prolongée.

Il existe des formes acquises de déficit en protéine S, en cas

-        d'insuffisance hépatique,

-        de déficit en vitamine K : carence d’apport ou antivitamine K,

-        de traitement par L-asparaginase ou oestroprogestatifs;

-        d’anticorps anti-protéine S : au décours de la varicelle ou en cas de lupus érythémateux disséminé)

-        dans certains syndromes inflammatoires où l’augmentation de la C4bBP diminue la fraction libre de protéine S.

Le taux de protéine S chez le nouveau-né à terme est de 12 à 60% ; les valeurs de l’adulte sont atteintes entre 6 et 12 mois mais la quasi-totalité est sous forme libre jusque vers 3 mois suite à l’immaturité hépatique (faible taux de C4bBP).

Implications anesthésiques: 

Prophylaxie antithrombotique avec de l'héparine fractionnée de bas poids moléculaire. 

Références : 

-        Zimmerman AA, Watson RS, Williams JK. 
Protein S deficiency presenting as an acute postoperative arterial thrombosis in a four-year-old child. 
Anesth Analg 1999; 88: 535-7.

Mise à jour: mai 2019