(ARAG acronyme en anglais de Autosomic Recessive AGammaglobulinemia)

Rarissimes: représentent 15 % des agammaglobulinémies congénitales. Transmission autosomique récessive.

On distingue 8 types dont la description est souvent limitée à une famille ou quelques individus.

• AGM1: mutation du gène IGHM (14q32.33) [MIM 601 495]
• AGM2: mutation du gène IGLL1 (22q11.23) [MIM 613 500]
• AGM3: mutation du gène CD79A (13q13.2) [MIM 613 501]
• AGM4: mutation du gène BLNK (10q24.1) [MIM 613 502]
• AGM5: mutation du gène LRRC8 (9q24.11) [MIM 613 506]
• AGM6: mutation du gène CD79B (17q23.3) [MIM 612 692]
• AGM7: mutation du gène PIK31 (5q13.1) [MIM 615 214]
• AGM8: mutation du gène TCF3 (19p13.3) [MIM 616 941]

Présentation clinique similaire à la maladie de Bruton: premiers signes chez le très jeune enfant, dans la première année de la vie, sous la forme d'infections à répétition, notamment respiratoires et un peu plus rarement, digestives et cutanées, surtout d'origine bactérienne.

Traitement : administration régulière d’immunoglobulines par voie IV.

Implications anesthésiques: 

Références : 

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Mise à jour: décembre 2021