Acidémie glutarique type II

[MIM 231 680]

(Acidurie dicarboxyliqueDéficience multiple en acyl-CoA déshydrogénase MADD)

Cytopathie mitochondriale due à un trouble de la β-oxydation des acides gras : dysfonction ou absence de la flavoprotéine qui transfère les électrons de la flavine-adénine-dinucléotide au CoQ au niveau de la chaîne respiratoire. Cette anomalie entraîne une accumulation d’acides gras dans le plasma et une impossibilité d’utiliser les lipides comme source d’énergie (ATP). On distingue :

Traitement : éviter l’hypoglycémie (gavage nocturne), riboflavine ; fortes doses d’hydroxybutyrate p os


Implications anesthésiques

Risque d’hypoglycémie. Perfusion glucosée lors du jeûne préanesthésique. Éviter le propofol en infusion continue et la succinylcholine.


Références : 

-        Farag E, Argialous M, Narouze S, DeBoer GE, Tome J. 
The anesthetic management of ventricular septal defect repair in a child with mitochondrial cytopathy. 
Can J Anesth 2002; 49: 958-62.

-        Prasad M, Hussain S. 
Glutaric aciduria type II presenting as myopathy and rhabdomyolysis in a teenager
J Child Neurol 2015; 30: 96-9


Mise à jour: janvier 2015