[MIM 232 800]

(glycogénose type VII, déficit en phosphofructokinase musculaire)

Très rare. Glycogénose par déficit en phosphofructokinase qui régule la glycolyse anaérobie. Transmission autosomique récessive, plus fréquente au Japon et chez les juifs d’origine ashkénase. Cette enzyme tétramérique est sous le contrôle de 3 gènes: PFKM (12q13) encode la sous-unité musculaire, PFKL la sous-unité hépatique, PFKP la sous-unité plaquettaire. L’expression de ces gènes varie selon les tissus : ainsi, seules les sous-unités M sont synthétisées dans le muscle. Dans la forme typique de la maladie, seule la sous-unité M est déficiente.

En général, fatigue rapide ou intolérance à l’effort: myalgies ou crampes, myoglobinurie à l’effort. Parfois hémolyse chronique. Parfois hyperuricémie avec crises de goutte (« hyperuricémie myogénique »).

Forme infantile fatale, très rare : peu de mouvement fœtaux, hypotonie majeure à la naissance, contractures, décès d’insuffisance respiratoire.

Implications anesthésiques: 

éviter les garrots et la compression musculaire.

Références : 

-        DiMauro S, Spiegel R. 
Progress and problems in muscle glycogenoses. 
Acta Myologica 2011; 30: 96-102.

Mise-à-jour juillet 2012