Williams, syndrome de

[MIM 194 050]

(Syndrome de Williams-Beuren, délétion 7q11.23, monosomie 7q11.23)

Sporadique : prévalence environ 1/7.500. Délétion de novo, de taille variable, de 26 à 28 gènes au niveau du chromosome 7q11.23. Cette mutation entraîne entre autres un déficit en élastine (gène ELN)  dans les parois artérielles: cette artériopathie par manque d’élastine entraîne une hyperplasie des muscles lisses de la média. Association à des degrés divers :

Traitements : antihypertenseur (anticalciques,  β-bloquants, minoxidil), du QT long si présent

Proposition de classification du risque anesthésique :


faible

Modéré

important

âge > 20 ans

hypertension artérielle

âge < 3 ans

antécédent de problème cardiovasculaire

ECG normal

sténose supravalvulaire aortique modérée (gradient < 40 mmHg)

ou

sténose modérée dune branche
de lartère pulmonaire

sténose supravalvulaire-aortique 
sévère (gradient > 40 mmHg) et HVG à lECG

écho cardiaque : sténose supravalvulaire aortique ou pulmonaire modérée

obstacle modéré à léjection au niveau des deux ventricules

obstacle important à léjection au niveau des deux ventricules

peu danomalies extracardiaques ; pas de sténose de lartère rénale

sténose de lartère rénale

atteinte diffuse de laorte thoracique

atteinte des artères coronaires


QTc > 450 ms mais < 500 ms

QTc > 500 ms

ou présence darythmies
à lECG préopératoire


Anomalies des voies aériennes, reflux gastro-oesophagien, atteinte pulmonaire

Hypertrophie du VG ou du VD, ou signes dischémie
à lECG


Implications anesthésiques

Préopératoire : ECG et échocardiographie récents.

Périanesthésique : ECG 5 dérivations ; à considérer comme à haut risque dischémie myocardique : éviter tachycardie, maintenir un rythme sinusal, préserver la précharge (éviter un jeûne prolongé et toute hypovolémie) et la postcharge (éviter hypotension), maintenir la contractilité du myocarde et éviter toute augmentation des résistances pulmonaires (hypoxémie, hypercarbie, pressions de ventilation élevées). Eviter les concentrations élevées de sévoflurane ; idéal : kétamine, étomidate, morphinique, petites doses de propofol.

Complications cardiaques (11% dans une série), mort subite avec réanimation très difficile (cfr sténose aortique et HVG). Pas de risque d'hyperthermie maligne.


Références : 


Mise-à-jour  juin 2019