[MIM 194 050]

(Syndrome de Williams-Beuren, délétion 7q11.23, monosomie 7q11.23)

Sporadique : prévalence environ 1/7.500. Délétion de novo, de taille variable, de 26 à 28 gènes au niveau du chromosome 7q11.23. Cette mutation entraîne entre autres un déficit en élastine (gène ELN)  dans les parois artérielles: cette artériopathie par manque d’élastine entraîne une hyperplasie des muscles lisses de la média. Association à des degrés divers :

• d’ anomalies cardiovasculaires (80%):

• sténose supravalvulaire-aortique (45-75%); soit en sablier (75%) soit sténose d’un long segment de l’aorte ascendante avec hypertrophie secondaire du VG et souvent du VD 
•  sténose pulmonaire distale dans 40% : cette sténose peut être critique avant 1 an mais semble s’améliorer avec l’âge étant donné les moindres pressions qui règnent dans le système artériel pulmonaire
• des lésions des coronaires : anomalies ostiales, coronaires tortueuses, dilatation localisée des coronaires, athéromatose secondaire ; des lésions coronariennes sévères peuvent être présentes en l’absence de lésions valvulaires significatives
• des sténoses au niveau de la bifurcation des grosses artères : risque d'hypertension d'origine rénale, sténose de l’aorte thoracique (middle aortic syndrome), parfois sténose des carotides ou d’une artère cérébrale
• des anomalies cardiaques structurelles : CIV, anomalies de la valve aortique (adhérences à la jonction sinotubulaire, bicuspidie)  surtout en cas de sténose supravalvulaire (50%), prolapsus de la valve mitrale
• risque de mort subite, surtout en cas d’anesthésie, qui semble lié à la présence d’un QT long  (13,6% des cas)

• une dysmorphie faciale en "faciès d'elfe" : front large, iris en étoile, nez retroussé avec narines antéversées, long philtrum, bouche large, lèvres proéminentes, joues tombantes,
•  une hypercalcémie néonatale idiopathique avec risque de néphrocalcinose ; cette hypercalcémie diminue généralement dans l’enfance 
• un retard mental modéré; une hyperactivité avec contact social très facile et grande réactivité au bruit ; troubles du comportement sans doute liés à une anxiété excessive ou à des obsessions 
• des problèmes endocriniens : hypothyroïdie, risque de diabète sucré, puberté précoce
• parfois malformation de Chiari type I
• des lésions de l'émail dentaire, une malocclusion, une laxité ligamentaire, une faiblesse musculaire et un reflux gastro-œsophagien 
• un risque élevé de diverticulose colique avec crises de diverticulite dès l’adolescence.

Traitements : antihypertenseur (anticalciques,  β-bloquants, minoxidil), du QT long si présent

Proposition de classification du risque anesthésique :

Implications anesthésiques: 

Préopératoire : ECG et échocardiographie récents.

Périanesthésique : ECG 5 dérivations ; à considérer comme à haut risque d’ischémie myocardique : éviter tachycardie, maintenir un rythme sinusal, préserver la précharge (éviter un jeûne prolongé et toute hypovolémie) et la postcharge (éviter hypotension), maintenir la contractilité du myocarde et éviter toute augmentation des résistances pulmonaires (hypoxémie, hypercarbie, pressions de ventilation élevées). Eviter les concentrations élevées de sévoflurane ; idéal : kétamine, étomidate, morphinique, petites doses de propofol.

Complications cardiaques (11% dans une série), mort subite avec réanimation très difficile (cfr sténose aortique et HVG). Pas de risque d'hyperthermie maligne.

Une équipe a montré qu’en cas de risque modéré ou important (voir tableau), le fait d’hydrater l’enfant par voie IV (2h avant l’intervention si modéré ou dès la veille au soir si important), de réaliser une induction IV et d’administrer rapidement voire prophylactiquement un vasopresseur diminue le risque d’hypotension systolique à l’induction et des complications cardiaques qui y sont associées.

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Mise-à-jour  janvier 2022