[MIM 615 155]

Très rare : < 1.106. Transmission autosomique récessive de mutations du gène COL27A1 (9q32). Forme d’ostéochondrodysplasie qui associe à des degrés divers :

• petite taille
• luxation congénitale de la tête radiale et de la hanche (qui est rebelle au traitement chirurgical)
• fusion des os du carpe
• scoliose, anomalies vertébrales cervicales
• pieds creux
• faciès caractéristique : face ovale, front large, arête nasale large, hypoplasie de l’étage moyen de la face, narines antéversées

Implications anesthésiques: 

petite taille, risque d’intubation difficile (raideur nuque ?)

Références : 

-        Gonzaga-Jaureguin C, Gamble CN, Yuan B, Penney S et al.
Mutations in COL27A1 cause Steel syndrome and suggest a founder mutation in the Puerto Rican population.
Eur J Hum Genet 2015; 23: 342-6

Mise-à-jour  juin 2017