[MIM 146 390]

(syndrome de délétion 18p de Grouchy)

Prévalence : 1-9/100.000. Délétion partielle, la plupart du temps de novo, du bras court du chromosome 18. Présentation clinique variable en fonction de la taille de la délétion.

On peut retrouver :

• petite taille
• visage rond avec un philtrum court, une ptose palpébrale, une bouche large et de grandes oreilles décollées ; parfois microrétrognatie modérée
• cou court et palmé (parfois confondu avec un syndrome de Turner)
• un retard mental modéré : difficultés d’apprentissage du langage
• une malformation cérébrale de type holoprosencéphalie (10-15%)
• cyphoscoliose, pectus excavatum
• parfois un hypopituitarisme associé à une hypoplasie de l’hypothalamus et de l’hypophyse
• des anomalies cardiaques, oculaires, des membres, des organes génitaux

Implications anesthésiques: 

Echographie cardiaque, vérifier l’ionogramme et le cortisol

Références:

-         Turleau C.
Monosomy 18p.
Orphanet J Rare Dis 2008, 3:4 doi:10.1186/1750-1172-3-4

Mise à jour février 2023