[MIM 612 304]

Transmission autosomique récessive (parfois dominante) d’une mutation du gène PROC en 2q13-q14. La protéine C est un anticoagulant vitamine K-dépendant synthétisé dans le foie. Elle circule dans le plasma sous forme inactive (concentration : environ 4 µg/ml) et est convertie en forme active en cas d'activation de la coagulation (liaison de la thrombine à la thrombomoduline) : en présence de son cofacteur, la protéine S, de calcium et de phopspholipides elle inhibe alors les facteurs Va et VIIIa.

On distingue les déficits de :

- type I (75-80%): où l’antigène et l’activité sont diminués

- type II : où seule l’activité est diminuée. On distingue les sous-types IIAM (24%) où le site actif de la protéine est anormal et IIAC (0,5-1%) où le site catalytique est intact.

Le déficit en protéine C peut être :

• congénital homozygote ou double hétérozygote : 1/ 160.000-360.000 naissances. Manifestations néonatales : formation de thrombi intravasculaires avec lésions cutanées (purpura fulminans, ecchymoses, bulles et gangrène cutanées) et centrales (reins, cerveau, yeux) ;
• congénital hétérozygote  (taux d’environ 50% de la normale): 1/200-500 ; en général asymptomatique jusqu’à l’âge adulte (thromboses veineuses profondes) mais les enfants peuvent présenter des accidents thrombotiques.
• acquis : en cas de sepsis, de CIVD, d'insuffisance hépatique, de traitement par un antivitamine K, traitement par L-asparaginase ; y penser en cas d'accident thrombotique chez un enfant.

Les taux de protéine C varient en fonction de l’origine ethnique et de l’âge :

• nouveau-né : environ 35%
• 1 à 5 ans : environ 65%
• 6 à 10 ans : environ 70%

Les médicaments suivants peuvent entraîner une augmentation modérée de la protéine C et donc masquer un déficit : androgènes, oestroprogestatifs. De même, le dabigatran et le rivaroxaban peuvent fausser le dosage plasmatique de la protéine C.

Implications anesthésiques: 

Administrer du plasma frais congelé (10-20 mL/kg) ou, mieux, de la protéine C humaine (60-80 UI/kg). 

Références : 

Stenberg TL, Bailey MK, Lazarchick J, Brahen NH. 
Protein C deficiency as a cause of pulmonary embolism in the perioperative period. 
Anesthesiology 1991; 74: 364-6.

Updated: May 2019