[MIM 167 730]

Prévalence estimée à < 1.106. Transmission autosomique dominante. Association de :

• d’un lipome nasopalpébral
• d’une accumulation de graisse sur l’arête nasale et les zones nasolabiales
• d’un colobome bilatéral des paupières à la jonction de leur 1/3 moyen et de leur 1/3 interne
• d’un télécanthus
• d’un hypertélorisme.

Parfois : hypoplasie du maxillaire, aplasie ou malposition des points lacrymaux.

Implications anesthésiques: 

aucune

Références : 

Mise-à-jour juillet 2016