[MIM 135 100]

(Fibrodysplasie ossifiante progressive, maladie de l'homme de pierre)

Prévalence estimée à 1/2.106. Transmission autosomique dominante ou cas sporadiques. Mutation du gène ACVR1 (2q24.1) qui entraîne une surexpression de la protéine ALK2 (activin receptor-like kinase 2) un récepteur de  BMP  (bone morphogenetic protein) impliquée dans la morphogenèse osseuse. 

Maladie du muscle et du tissu conjonctif caractérisée par des foyers d’ostéogenèse hétérotopiques qui entraînent la calcification progressive des muscles, aponévroses et tendons ; elle est souvent associée à des malformations congénitales des pouces, des gros orteils (courts avec hallux valgus congénital, monophalangisme) et des vertèbres cervicales. Les premières zones à s’ossifier apparaissent durant la première décennie et sont situées au niveau des muscles occipitaux, cervicaux et paravertébraux. L’ossification est la conséquence d’épisodes de gonflement inflammatoire des tissus mous suite à un traumatisme local, une injection IM, une biopsie, une virémie, l’injection d’un AL et.

Le diaphragme, la langue, les muscles laryngés, les muscles extraoculaires, le muscle cardiaque et les muscles lisses sont épargnés. Des cas de douleurs neuropathiques associés à des lésions de démyélinisation en IRM ont été décrits.

Des patients atteints de formes atypiques de myosite ossifiante progressive ont été décrits:

-        soit les signes classiques sont présents, avec un ou plusieurs signes atypiques (par exemple : anémie aplastique intercurrente, craniopharyngiome, glaucome infantile ou retard de croissance) (FOP ''plus'')

-        soit l'un ou les deux signes cardinaux de la maladie présentent des variations majeures (par exemple, des gros orteils normaux ou une réduction sévère des doigts (variantes de la FOP).

Les patients atteints de formes atypiques présentent des mutations faux-sens hétérozygotes de ACVR1.

Traitement symptomatique : inhibiteurs des leukotriènes (montelukast), fortes doses de corticoïdes en cas de traumatisme tissulaire. Décès vers 40 ans d’insuffisance respiratoire ou de pneumonie.

 (voir www.IFOPA.org). Traitement expérimental: palovarotène.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile (mobilité limitée de la colonne cervicale, ouverture limitée de la bouche) ; intubation au fibroscope recommandée même si l’intubation paraît facile car la laryngoscopie directe peut traumatiser l’articulation temporo-mandibulaire et entraîner son ossification. Syndrome restrictif, infections pulmonaires fréquentes. Tout traumatisme tissulaire peut initier un foyer d'ossification ectopique (IM, IV). ALR difficile. Il est recommandé d’administrer des corticoïdes en périopératoire dans le but de prévenir une crise d’ossification.

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Mise-à-jour juin 2024