Prévalence: 3 à 10 pour 10.000 naissances. Malformation des doigts et ou des orteils qui sont fusionnés en tout ou partie (suite, par exemple, à une trouble de l’apoptose physiologique de la peau interdigitale) durant la formation des extrémités des membres. Les orteils sont plus fréquemment touchés que les doigts, et les garçons deux fois plus souvent que les filles. On distingue des formes dites syndromiques (associées à un syndrome comme le syndrome d’Apert, par exemple) ou isolées. Plusieurs classifications ont été décrites. La plus simple est celle qui décrit les formes :
- préaxiales : quand c’est le rayon radial (ou le côté du gros orteil) qui est atteint
- mésoaxiales : quand c’est la partie médiane de l’extrémité qui est atteinte
- postaxiales : quand c’est le rayon ulnaire (ou le côté du petit orteil) qui est atteint
- et totales
Une classification plus complète et plus complexe des syndactylies isolées est celle de Temtamy-McKusick récemment étendue et adaptée aux données de la génétique moléculaire (voir figures).
|
|
type |
MIM |
doigts |
orteils |
transmission |
locus |
|
I a |
ZD1 zygodactylie |
609 815 |
nl |
2 et 3 |
AD |
3p21.31 |
|
I b |
SD1 Lueken |
185 900 |
3 et 4, peau |
2 et 3, peau |
AD |
2q34-q36 |
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I c |
Montagu |
|
3 et 4, peau et os |
nl |
AD |
|
|
I d |
Castilla |
|
nl |
4 et 5, peau |
AD ? |
|
|
II a |
SPD1 Vordingborg |
186 000 |
SPD mésoaxiale (3et 4) |
SPD postaxiale (4 et 5) |
AD |
2q31 (HOXD13) |
|
IIb |
SPD2 Debeer |
608 180 |
SPD central et postaxiale |
postaxiale |
AD |
22q13.3 (FBLN1) |
|
IIc |
SPD3 Malik |
610 234 |
SPD centrale |
SPD postaxiale |
AD |
14q11.2-q13 |
|
III |
SDTY3 ; ODDD ; Johnson-Kirby |
186 100 |
4-5, 5ème doigt court |
nl |
AD |
6q21-q23 (GJA1) |
|
IV a |
SDTY4, Haas |
186 200 |
tous les doigts, polydactylie pré et postaxiale |
nl |
AD |
7q36 (LMBR1) |
|
IV b |
Andersen-Hansen |
|
palmure de tous les doigts, polydactylie pré et post-axiale |
palmure variable et polydactylie |
AD |
|
|
V |
SDTY5 ; Dowd |
186 300 |
4/5 avec fusion métacarpes hypoplasiques |
mésoaxiale |
AD |
2q31 (HOWD13) |
|
VI |
Mitten |
|
2/5 |
2/5 |
AD |
|
|
VII a |
Cenani-Lenz mains en cuiller |
212 780 |
Syndactylie osseuse complète avec fusion des métacarpes |
Syndactylie osseuse complète avec fusion des métatarses |
AR |
11p12-p11.2 (LRP4) |
|
VII b |
oligodactylie |
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Peu de déformation |
Syndactylie variable |
AD |
15q13.3 (GREM1-FMN1) |
|
VIIIa |
Orel-Holmes |
309 630 |
4/5 Fusion métacarpes |
nl |
XR |
|
|
VIIIb |
Lerch |
|
4/5 Fusion métacarpes |
nl |
AD |
|
|
IX |
MSSD Malik-Percin |
609 432 |
Synostose mésoaxiale avec réduction des phalanges |
Palmure préaxiale avec hypoplasie des phalanges |
AR |
17p13.3 |
SPD = synpolydactylie = association d’une syndactylie et d’une polydactylie
AD = autosomique dominante, AR = autosomique récessive, X = liée à X
NL = normal SPD = SynPolyDactylie
Implications anesthésiques:
vérifier l’absence d’anomalies associées, accès veineux périphérique difficile.
Références :
- Malik S.
Syndactyly : phenotypes, genetics and current classification.
Eur J Human Genet 2012 ; 20 : 817-24
Mise à jour: juin 2015