[MIM 226 730]

(syndrome épidermolyse bulleuse jonctionnelle-atrésie pylorique)

Prévalence : < 1.106.Association d’une atrésie pylorique (voir ce terme) avec une épidermolyse bulleuse (voir ce terme) le plus souvent de type jonctionnel. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ITGB4 (intégrine béta 4) en 17q25.1, de l‘ITGA6 (intégrine alpha 6) en 2q31.1 ou, plus rarement du gène PLEC1 (plectine) en 8q24.

Une aplasie cutanée localisée (aplasia cutis) est associée dans 28 % des cas: on parle alors de syndrome de Bart  (voir ce terme).

On distingue 3 types d’atrésie pylorique :

• type I (60 %) : présence d’une membrane ou d’un ou deux diaphragmes dans le pylore
• type II : atrésie sans solution de continuité (cordon )
• type III : atrésie avec solution de continuité : l’estomac et le duodénum sont séparés.

Types II et III : polyhydramnios,  bulle d’air gastrique unique

 

Mortalité 75 % dont 50 % en période néonatale : sepsis, insuffisance rénale. Les enfants porteurs d’une mutation de la partie caudale du gène ITGB4 ont un meilleur pronostic.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque ; occlusion digestive haute néonatale ; prise en charge de l’épidermolyse (voir épidermolyses bulleuses).

Références : 

-         Mylonas KS, Hayes M, Ko LN, Griggs CL et al.
Clinical outcomes and molecular profile of patients with Carmi syndrome: a systematic review and evidence quality assessment.
J Pediatr Surg 2019; 54: 1351-8.

-        Alfayeza AA, Almutawab RA, Almesaiblic M, Albassamc A.
A baby diagnosed with epidermolysis bullosa associated with antral web.
J Pediatr Surgery Case Reports 2023 ; 93 : 102641, doi.org/10.1016/j.epsc.2023.102641

       

Mise-à-jour  mai 2024