(atrésie trachéale)

Malformation rarissime : incidence estimée à 1/50.000, et qui semble plus fréquente chez les nouveau-nés mâles. Elle est en général associée à d’autres malformations (cœur, œsophage), comme dans le syndrome de VATER ou VACTERL (voir ce terme) ou TACRD (acronyme en anglais de Tracheal Agenesis, Radial malformation, Cardiac malformation and Duodenal atresia) :

• tube digestif (50 %) : atrésie duodénale, malformation anorectale
• appareil urogénital (35 %) 
• poumon (20%) : atrésie pulmonaire
• cœur (20%) : CIV, canal artériel, hypoplasie cœur gauche
• gros vaisseaux (16 %) : hypoplasie de l’arche aortique, coarctation

  

On utilise en général la classification de Floyd pour décrire l’anomalie : sous un cul-de-sac laryngé ou trachéal, on constate

• type I (13%): l’absence d’un court segment sous-glottique de la trachée ; le reste de la trachée et les bronches communiquent avec l’oesophage
• type II (65%): les bronches sont reliées à l’œsophage par une courte carène
• type III (22%) : les bronches s’ouvrent directement dans l’œsophage.

Une autre classification dite de Faro est plus détaillée mais son importance clinique est relative : le type A correspond à une agénésie complète (létale) et le type G à une sténose congénitale segmentaire (voir ce terme). Les formes B (30%), C (45%) et E (15%) sont les plus fréquentes.

Le diagnostic est parfois fait in utero : présence d’un hydramnios (80 %) ou d’un CHAOS (Complete High Airway Obstruction Syndrome : poumons hyperéchogènes avec dilatation des bronches et diaphragmes aplatis) s’il n’y a pas de communication avec l’œsophage. Cela permet une prise en charge spécialisée dès la naissance au cours d'une procédure EXIT (EX-utero Intrapartum Therapy).

Cliniquement, la malformation se traduit par une détresse respiratoire obstructive aiguë dès le clampage du cordon. Le nouveau-né fait des efforts inspiratoires considérables mais se montre incapable d'inhaler de l'air et de crier. Si la lésion était suspectée ou connue, il faut ventiler au masque et intuber l’œsophage ou placer un dispositif supraglottique. Mortalité à 1 an : 92,6%.

Implications anesthésiques: 

Naissance par EXIT en cas de diagnostic anténatal.

Il est important de faire rapidement le diagnostic différentiel entre agénésie trachéale et atrésie du larynx car leur prise en charge immédiate (à la naissance) est différente:

• atrésie laryngée : cyanose avec efforts inspiratoires infructueux et ventilation au masque ou intubation difficile ou impossible ; la ventilation au masque n’est possible qu’en cas de fistule œso-trachéale associée ; traitement : trachéotomie en urgence.
• agénésie trachéale : détresse respiratoire immédiate et absence de cri mais ventilation au masque possible ; intubation impossible d’un larynx apparemment normal ; traitement : intuber l'œsophage et laisser le nouveau-né en respiration spontanée pour éviter une distension abdominale : cela permet la survie si la communication oesotrachéale ou bronchique est suffisamment large ; ensuite, intubation de la trachée par oesophagoscopie rigide (type I et II) ou gastrostomie d’alimentation et ligature du bas œsophage (type III).
  Sinon trachéotomie dès la naissance.

Chirurgie complexe de reconstruction de la trachée.

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Mise à jour: juillet 2024