[MIM 609 192, 610 168]

Prévalence estimée à 1/106. Transmission autosomique dominante avec expressivité variable.

On distingue 5 sous-types:

-         type I (maladie de Furlong) : mutation du gène TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor) en 9q22.33

-        type II : mutation du gène TGFBR2 en 3 p24.1

-        type III : mutation du gène SMAD3 en 15q22.33 : ostéochondrite et ostéoarthrite

-        type IV : mutation du gène TGFB2 en 1q41, autrefois syndrome de Marfan type 2 : hernies inguinales et pieds bots

-        type V : mutation du gène TGFB3 en 14q24.3

La principale caractéristique est l’association de :

• tortuosité et artérielle généralisée  mais le plus souvent au niveau des vaisseaux du cou
• anévrysmes disséquants, notamment aortiques dès l’enfance
• hypertélorisme
• et fente palatine (ou luette bifide).

On peut également observer :

• une craniosynostose
• une hypoplasie malaire avec micro-rétrognathie
• des anomalies cérébrales (malformation d’Arnold-Chiari)
• un retard mental,
• une hyperlaxité ligamentaire avec arachnodactylie
• une peau transparente, d’aspect velouté
• une scoliose
• un pectus excavatum ou carinatum
• des anomalies cardiaques : canal artériel, CIA, bicuspidie aortique
• des anomalies oculaires : myopie, décollement de rétine, luxation du cristallin
• des ectasies de la dure-mère au niveau du canal rachidien.

Les patients atteints du type 1 présentent des anomalies craniofaciales (craniosténose) alors que ceux du type 2 ne présentent que des anomalies de la luette ; de plus, les manifestations vasculaires sont plus précoces dans le type 1.

Traitement : surveillance de l’apparition d’anévrysmes: échographie cardiaque et de l'aorte tous les 6 mois. Traitement au Losartan car il y a une augmentation de TGF béta au niveau des vaisseaux.

Diagnostic différentiel : syndrome de Marfan et syndrome de Shprintzen-Goldberg.

D’autres mutations avec perte de fonction de la voie du TGFâ ont été décrites : le gène  SMAD3 (ostéochondrite et ostéoarthrite) et le gène TGFB2 (hernies inguinales et pieds bots)

Implications anesthésiques: 

fragilité des artères (ponction veineuse centrale sous échographie), risque d’intubation difficile (20 %), vérifier l’absence de malformation d’Arnold-Chiari. Echographie cardiaque datant de moins de 6 mois. Arrêt du Losartan (ou de tout autre inhibiteur des récepteurs de l’angiotensine II) au moins12 h avant une anesthésie car il y a un risque majeur de collapsus cardiovasculaire. Risque d’instabilité hémodynamique majeure durant la cure de scoliose notamment lors des tentatives de dérotation de l’axe vertébral.

Référence:

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Mise-à-jour: avril 2023