[MIM 271 245]

Acronyme en français de Ophtalmoplégie-Hypotonie-Ataxie-Hypoacousie-Athétose

(ataxie spinocérébelleuse infantile type 8, IOSCA)

Prévalence : <1/10.6. Cytopathie mitochondriale autrefois classée comme ataxie spinocérébelleuse de type 8. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène C10orf2 en 10q24. Cette mutation entraîne une déplétion de l’ADN mitochondrial qui encode l’hélicase mitochondriale Twinkle au niveau du cerveau et du foie, mais pas du muscle. Les cas décrits étaient d’origine finlandaise.

Présentation clinique :

• ataxie précoce : apparaît entre 9 et 18 mois, avec athétose et diminution des réflexes tendineux
• ophtalmoplégie, avec atrophie optique tardive
• surdité neurosensorielle progressive
• épilepsie d’apparition tardive, rebelle au traitement et qui peut entraîner le décès

Implications anesthésiques: 

surdité, épilepsie rebelle ;  voir cytopathies mitochondriales

Références : 

Mise à jour avril 2016