[MIM 166 000]

Prévalence estimée à 1/100.000. Sporadique. Enchondromatose qui pourrait être due à des mutations somatiques en mosaïque des gènes IDH1 ou IDH2.  Si les enchondromes multiples sont associés à des hémangiomes des tissus mous, on parle de maladie de Maffucci ou enchondromatose type 2, voir ce terme).

Les enchondromes sont des tumeurs intraosseuses cartilagineuses, généralement bénignes, qui se développent à proximité du cartilage de croissance. Les manifestations débutent généralement dans la première décennie de la vie. Les lésions peuvent être très variables (en terme de taille, de nombre, de localisation, d'évolution, d'âge au moment du diagnostic, et d'implications chirurgicales). Les enchondromes peuvent entraîner des déformations squelettiques, une asymétrie de longueur des membres, et un risque potentiel d'évolution maligne vers un chondrosarcome.

Implications anesthésiques: 

Positionnement précautionneux pour éviter les fractures.

Références : 

• Amary M F, Damato S, Halai D, Eskandarpour M, Berisha Fet al. 
  Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. 
  Nature Genet 2011 ; 43:1262-5

Mise à jour février 2020