[MIM 241 410]

(SSS, syndrome de Richardson-Kirk, HRD syndrome acronyme de Hypoparathyroïdie Retard Dysmorphie, Middle-East syndrome)

Très rare. Transmission autosomique récessive (consanguinité). Surtout décrit au Moyen Orient et dans les zones du Golfe arabique (incidence de 7 à 8/100.000 naissances au Koweit). Mutation du gène TBCE en 1q42-q43. Pathologie proche du syndrome de Kenny-Caffey.

Association de :

• hypoparathyroïdie congénitale : hypocalcémie et hyperphosphatémie, néphrocalcinose
• retard staturo-pondéral majeur avec petite taille harmonieuse, risque de fractures pathologiques en période néonatal
• dysmorphie : microcéphalie, faciès étroit, yeux enfoncés, nez busqué, oreilles larges, rétro ou micrognathie ; un cas d’épiglotte flacide avec plis muqueux sus-glottiques redondants.
• sensibilité aux infections
• épilepsie
• anomalies oculaires (opacité cornéenne progressive, tortuosité vaisseaux rétiniens) et dentaires (hypominéralisation, caries, agénésies)

Implications anesthésiques: 

petite taille, sonde endotrachéale de taille plus petite que par rapport à un enfant du même âge, risque d’intubation difficile, épilepsie, éviter hyperventilation (tétanie). Deux cas publiés d’apnées centrales et obstructives nécessitaient une ventilation non-invasive nocturne : oxymétrie nocturne préopératoire ?

Références : 

-          Bassuni RA, El-Kotoury AIS. 
Sanjad-Sakati syndrome: a rare autosomal recessive disorder of congenital hypoparathyroidism-microcephaly-mentalretardation-seizures-growth retardation and dysmorphism. 
Med J Cairo Univ 2009; 77: 453-8.

-         Tanna N, Preciado DA, Biron N. 
The otololaryngologic features of Sanjad-Sakati syndrome. 
Arch Otol Head Neck Surg 2009; 137: 714-5

-         Platis CM, Wasersprung D, Kachko L, Tsunzer I, Katz J. 
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-         Pal K. Sanjad-Sakati syndrome in a neonate. 
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-         Kerkeni E, Sakka R, Sfar S, Bouaziz S et al. 
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-        Alshoaiby AN, Rafiq M, Jan R, Shahbaz M et al.
Anesthetic management of a case of Sanjad-Sakati syndrome.
Saudi J Anaesth 2016; 10: 453-5.

Mise-à-jour  décembre 2017