[MIM 615 829]

(Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1)

Prévalence : < 1.106. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène AHDC1 (1p36.1-p35.3) mais les cas décrits sont généralement des mutations sporadiques.

Association d’un retard mental (difficultés d’acquisition du langage) et de :

• laryngo-trachéomalacie
• dysmorphie faciale : front large, micrognathie, hypertélorisme, racine du nez aplatie, oreilles larges et bas implantées, fentes palpébrales orientées en-dehors et vers le haut ou vers le bas, strabisme convergent
• hypotonie, ataxie, parfois traits autistiques ou convulsions
• scoliose
• anomalies cérébrales à l’IRM : hypoplasie du corps calleux, retard de myélinisation, kyste de la fosse postérieure

Implications anesthésiques: 

apnées obstructives, risque d’intubation difficile, retard mental

Références:

-        Jiang Y, Wangler MF, McGuire AL, Lupski JR et al.
The phenotypic spectrum of Xia-Gibbs syndrome.
Am J Med Genet 2018 ; 176A : 1315-26.

Mise-à-jour: décembre  2018